סנופי פברזיים: הטיפול היחיד בתחליפי אנזימים (ERT) עם יעילות ובטיחות לטווח ארוך!

סאנופי Genzyme הודיעה לאחרונה כי נתונים ממחקר תצפיתי בעולם האמיתי וניסוי קליני טיפול ארוך טווח הערכת Fabrazyme (בטא agalsidase) בחולים עם מחלת פברי נכללו בארה"ב ה-FDA אישר תווית התרופה.

Fabrazyme קיבלה אישור מואץ מה-FDA האמריקאי בשנת 2003 והפכה לתרופה הראשונה לטיפול במבוגרים וילדים בגילאי ≥ שנתיים שאובחנו עם מחלת פברי. עכשיו, בטיפול במחלת פברי, Fabrazyme הוא הטיפול היחיד בתחליפי אנזימים (ERT) שאושר על ידי ה-FDA האמריקאי עם נתוני יעילות ובטיחות לטווח ארוך.

ד"ר רוברט J. Desnick, ראש המחלקה לגנטיקה ורפואה גנומית בבית הספר לרפואה Icahn בהר סיני, ארה"ב, אמר: "מחלת פברי היא מחלה גנטית X-linked המשפיעה על כ 10,000 גברים ונשים חולים ברחבי העולם. ממצאים אלה ממשיכים אלינו. הבנת מחלה נדירה זו והשפעתה ארוכת הטווח על תפקוד הכליות ואירועים קליניים מרכזיים תרמו תרומה משמעותית."

במחקר קליני רב-מרכזי אקראי (Fabrazyme: placebo=2:1), כפול סמיות, מבוקר פלסבו, רב-מדינתי ורב-מרכזי, הוערכו 82 חולים מבוגרים עם מחלת פברי שלא קיבלו טיפול בתחליפי אנזימים. הזמן שבו אירוע משמעותי מבחינה קלינית (כליות, לב, אירוע מוחי או מוות) הופיע לראשונה. במחקר, חולים קיבלו Fabrazyme או טיפול פלצבו במשך 35 חודשים (מעקב חציוני 18.5 חודשים). מתוך 51 המטופלים שטופלו בפברזיים, 14 חולים (28%) ו-13 חולים (42%) מתוך 31 חולים שטופלו בפלצבו היו אירועים משמעותיים מבחינה קלינית. בהשוואה לקבוצת הפלצבו, חולים בקבוצת Fabrazyme היו בסיכון נמוך ב -43% לאירועים משמעותיים קלינית (HR = 0.57; 95%CI: 0.27-1.22).

מחקר תצפיתי ארוך טווח העריך את שיעור הירידה בתפקוד הכלייתי (eGFR) של 122 חולים (גיל: 16 שנים ומעלה) שטופלו בפברזיים, והשווה אותו לקבוצה היסטורית של 122 חולים לא מטופלים (בהתבסס על גיל, מין, טיפוסי או סארס). סוג המשנה מחלת פברי והערכה בסיסית eGFR) הותאמו 1:1. זמן המעקב החציוני היה 3 שנים עבור הקבוצה שלא טופלה ו 4.5 שנים עבור הקבוצה המטופלת (הארוך ביותר עבור שתי הקבוצות היה 5 שנים). בקבוצת הטיפול של פברזימה, השיפוע הממוצע המשוער של eGFR היה -1.5 מ"ל / דקה / 1.73 מ"ר / שנה, בקבוצה לא מטופלת זה היה -3.2 מ"ל / דקה / 1.73 מ"ר / שנה, והפרש הטיפול היה 1.7 מ"ל / דקה / 1.73 מ"ר / שנה (95%CI: 0.5-3.0).

עלאא חאמד, המנהל העולמי לענייני מחלות נדירות בסנופי, אמר: "אנו מביעים את הכרת התודה העמוקה ביותר שלנו לאלפי החולים, הרופאים והחוקרים שתרמו להבנת מחלת פברי ב-20 השנים האחרונות. אנחנו מאמינים בראיות האלה. הוא מבוסס על הבנה מקיפה של היעילות והבטיחות של Fabrazyme."

מחלת פברי היא מחלה גנטית הקשורה X שבו הגן הפגום ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום X. המחלה נגרמת על ידי פגם בגן α-גלקטוזידאז (GLA), וכתוצאה מכך פגם בפעילות של α-גלקטוזידאז בליסוזום, וכתוצאה מכך סוג של globotriaosylceramide (Gb3). ) חומרים שומניים מצטברים על קירות כלי הדם בכל הגוף.

מחלת פברי היא מחלה נדירה, המשפיעה על אדם אחד בכל 40,000-60,000. לחולה יש פגם α-גלקטוזידאז, אשר בדרך כלל אחראי על פירוק Gb3. הצטברות חריגה של Gb3 עולה עם חלוף הזמן. לכן, Gb3 מצטבר בעיקר בדירות הדם וכלי הדם. ההשלכות הסופיות של תצהיר Gb3 כוללות כאב וליקוי חושי היקפי, לאי ספיקת איברים, במיוחד הכליות, אך גם את הלב ואת מערכת כלי הדם.

עקרון העבודה של Fabrazyme הוא להחליף את האנזים המתרחשים באופן טבעי (α-galactosidase A) כדי לעזור לנקות את הצטברות Gb3 בתאים, כולל כלי הדם בכליות, הלב והעור. ללא קשר לגנוטיפ, חומרת המחלה או רמת פעילות האנזים, Fabrazyme יכול לשמש לטיפול. בקרב חולים שטופלו Fabrazyme, תופעות הלוואי הנפוצות ביותר שהתרחשו 2.5% גבוה יותר פלצבו היו זיהום בדרכי הנשימה העליונות, צמרמורות, חום, כאב ראש, שיעול, צריבה או עקצוץ בידיים / בזרועות / ברגליים או ברגליים , עייפות, הצטברות נוזלים להוביל נפיחות, סחרחורת, פריחה של הגפיים התחתונות.