טיפול משולש חדשני של הקודקוד כפתור האיחוד האירופי עומד להיות מאושר, ומספר החולים הניתנים לטיפול יורחבו ל 90%!

תרופות קודקוד היא מובילה גלובלית בטיפול סיסטיק פיברוזיס (CF). הודיעה לאחרונה כי החברה הודיעה כי הסוכנות האירופית תרופות (EMA) הוועדה עבור מוצרי התרופות האנושית (CHMP) הוציא חוות דעת חיובית, המליץ אישור של כפתורי (ivacaftor/tezacaftor/אלדוק) ו קאלידקו (ivacaftor) 150mg תוכנית משותפת תרופות, לטיפול ב-CF חולים ≥ 12 שנים של גיל, במיוחד: חולים עם מוטציה F508del ומוטציה פונקציונלית מינימלית (F/MF) ב-הרגולטור פיברוזיס פיברוזיס הממברנה מוליכות (CFTR) גן, או 2 F508del חולים עם מוטציות (F/F).

עכשיו, הערות של CHMP תוגש לנציבות האירופית (EC) לסקירה, אשר בדרך כלל לעשות החלטה סופית ביקורת בתוך 2 חודשים. אם אושרה, באירופה, עד 10,000 CF חולים בגילאי ≥ 12 שנים, נשיאת מוטציה F508del ומוטציה תפקודית מינימלית, יהיה זכאי בפעם הראשונה לקבל טיפול לגורם הפנימי של המחלה; בנוסף, עבור גיל ≥ 12-בן חולים CF עם שני מוטציות F508 יהיה גם זכאי עבור משטר טיפול משולש חדש. כיום, חולים אלה זכאים לתרופה נוספת CF שאושרה על ידי האיחוד האירופי.

בארצות הברית, טיפול משולש זה אושרה על ידי ה-FDA באוקטובר 2019. שם המותג הוא Trikafta (מתקן/טזאפטור/איוקאפטור + ivacaftor). התרופה מתאימה: לפחות אחד F508del מוטציה בגנים CFTR וגיל ≥ 12 שנים סיסטיק מטופלים, במיוחד: חולים נושא אחד F508del מוטציה אחד מוטציה תפקודית מינימלית, או חולים שנשאו 2 מוטציות F508del. בעבר, ה-FDA העניק הסמכה Trikafta לסקור את הכישורים, הכשרה במסלול המהיר, והכשרה התרופה פריצת דרך (BTD).

המוטציה F508del היא המוטציה הנפוצה ביותר הגורמת CF. בארצות הברית, אישור Trikafta לשוק, בפעם הראשונה, מותר כ 6,000 CF חולים בגילאי ≥ 12 שנים לשאת מוטציה F508del מוטציה תפקודית מינימלית (F/MF) יש טיפול עבור הגורם הפנימי של המחלה. בנוסף, כ 12,000 CF חולים עם אחד או שניים F508del מוטציות אשר זכאים לשלושה השני של הקודקוד תרופות סיסטיק-FDA אחרים זכאים גם לטיפול Trikafta.

חוות הדעת החיובית של CHMP מבוססת על התוצאות של שני המחקרים הגלובליים שלב III: אחד הוא 24-שבועות פלסבו מחקר מבוקר בחולים CF ≥ 12 שנים של גיל, נשיאת מוטציה F508del ומוטציה תפקודית מינימלית; אחר זה הוא 4 שבועות ראש לראש מחקר שנערך ב-CF חולים ≥ 12 שנים של גיל ונשיאת 2 F508del מוטציות, השוואת טיפול משולש (ivacaftor/טזאפטור/אלסילטור) עם טיפול כפול (הטזאפטור/ivacaftor). שני המחקרים הראו שיפורים סטטיסטית ומשמעותיים קלינית בנקודת הקצה העיקרית (תפקוד הריאות, ppFEV1) וכל נקודות הקצה המשני מפתח. בשני המחקרים הללו, השילוב של ivacaftor/טזאפטור/אליבטור ואימיאפטור נסבל היטב.

פרופסור מרקוס א. קניון, MD, מנהל המחלקה לרפואת ילדים, אימונולוגיה ורפואת הרפואה באוניברסיטת Charit במרכז הרפואי האוניברסיטאי בברלין, אמר: "ב-CF חולים בגילאי 12 שנים ומעלה עם F/F או F/MF גנוטיפים, הנתונים הקליניים של ivacaftor/טזאקטור/elexacaftor שילוב משטר הוא חסר תקדים. בנוסף לשיפור תפקוד הריאות, הנתונים מראים גם את השיפור של מספר אינדיקטורים חשובים התחזיות, כולל את איכות החיים שנמדד על ידי הציון CFQ-R בתחום הנשימה. רופאים והקהילה החולה הם נרגשים כי יותר חולים CF יוכלו להפיק תועלת מרגולטורים CFTR.

כרמן בוזניק, MD, סמנכ ל הרפואה הראשית של קודקוד וסמנכ ל בכיר של פיתוח סמים ועניינים רפואיים, אמר: "אנחנו מאוד שמחים לקבל את הדעה החיובית של CHMP. אם אושרה, זה יהיה הראשון ליעד הנושאת מוטציה F508del ו CFTR מינימלי פונקציה מוסבים עבור מוטציה חולים CF יביא הטבות נוספות לחולים CF נושאים 2 F508del מוטציות. אבן דרך זו מקרבת אותנו לספק זה התרופה CF חדשני לחולים מחכה לטיפול המטרה האולטימטיבית שלנו היא צעד אחד נוסף: כדי לספק אפשרויות טיפול עבור כל מטופל עם מחלה נדירה והרסנית זו.

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא נדירה, קיצור מחלה גנטית המשפיעה על כ 75,000 אנשים ברחבי העולם. CF היא מחלה מתקדמת רב מערכת המשפיעה על הריאות, הכבד, במערכת העיכול, הסינוסים, בלוטות זיעה, הלבלב, ומערכת הרבייה. CF נגרמת על ידי מוטציות מסוימות בגנים CFTR המובילים פגמים פונקציונליים או מחיקות של חלבון CFTR. ילדים חייבים לרשת שני גנים CFTR פגומים (אחד עבור כל הורה) כדי לפתח CF.

למרות שיש סוגים רבים ושונים של מוטציות CFTR שיכולים לגרום למחלות, רוב חולי סיסטיק יש לפחות F508del מוטציה אחת. מוטציות אלה ניתן לקבוע על ידי בדיקות גנטיות או הגנוטיפים. CFTR חלבון בדרך כלל ויסות התחבורה יון ממברנות התא, ומוטציות גנטי יכול להוביל להרס או אובדן של פונקציית המוצר חלבון. כאשר הובלה של ממברנה התא מופסקת, צמיגות של ציפוי הריר של איברים מסוימים יהיה לעבות. התכונה העיקרית של המחלה היא הצטברות של ריר עבה במערכת הנשימה, אשר מוביל את noea קוצר, זיהום חוזרות כרוניות של הריאות, ופציעה ריאה מתקדמת, אשר בסופו של דבר מוביל למוות. הגיל החציוני של מוות של חולי סיסטיק-CF היה בתחילת שנות ה -30.

כיום, קודקוד יש ברשימה כמה תרופות CF: קאלידקו (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor/ivacaftor) ו סימפבי/סימפדוקו (טזאפטור/ivacaftor). אלה שלוש תרופות יכול לטפל כ 40,000 חולים ברחבי העולם, חשבונאות עבור כ 50% מהחולים CF כל. %. הטיפול המשולש החדש Trikafta יכול להרחיב את הטיפול 90% של מטופלים CF ברחבי העולם.