Skysona: הטיפול הגנטי הראשון לטיפול בלוקודיסטרופיה של האדרנל המוחי (CALD)! --- 1/2

בלובירד ביו הודיעה לאחרונה כי הנציבות האירופית אישרה את Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), המהווה טיפול גנטי חד פעמי לטיפול בילדים מתחת לגיל 18 הנושאים את מוטציית הגן ABCD1 ואין להם תורמי תאי גזע המטופויאטיים באחי HLA זמינים לחולים עם אדרנולוקודיסטרופיה מוחית מוקדמת (CALD).

ראוי להזכיר כי סקיסונה היא הטיפול הגנטי הראשון והיחיד המאושר על ידי האיחוד האירופי לטיפול ב- CALD. CALD היא מחלה ניוונית נדירה המתרחשת בילדות ועלולה להוביל במהירות לאובדן נוירולוגי מתקדם ובלתי הפיך ולמוות. בחודש יולי 2018, EMA העניקה את הסמכה העדיפה לתרופות של סקיסונה&(PRIME) לטיפול ב- CALD, ובעבר העניקה הסמכה לתרופות יתומות (ODD).

CALD היא מחלה ניוונית הרסנית. בעבר, אפשרות הטיפול היחידה הזמינה לחולי CALD הייתה השתלת תאי גזע מתורמים, הנקראים השתלת תאי גזע המטופויטית אלוגנית (allo-HSCT), אשר הייתה קשורה לסיבוכים פוטנציאליים ותמותה, בהיעדר תורמים אחים תואמים (הסיכון הוא גדל בקרב חולי CALD עם תורם אחים תואם (MSD). ההערכה היא כי יותר מ -80% מהחולים שאובחנו כסובלים מ- CALD אינם חולים ב- MSD.

אישור Skysona לרישום מהווה אבן דרך מרכזית בטיפול ב- CALD. מטרת הטיפול בתרופה היא למנוע התקדמות מחלות בילדים עם CALD ללא MSD כדי למנוע ירידה נוירולוגית נוספת ולשפר את שיעור ההישרדות של חולים צעירים אלה. Skysona משתמשת בתאי גזע המטופויטיים של המטופל &. עד כה לא התקבלו דיווחים על מחלת השתל מול מארח (GVHD), כשל או דחייה של השתל או מוות הקשור להשתלה (TRM) במחקרים קליניים.

נשיא Bluebird Bio, אנדרו אובנשיין, אמר: "סקיסונה היא הטיפול הגנטי הראשון והיחיד שאושר על ידי האיחוד האירופי לטיפול בחולי CALD. המחלה היא מחלה ניוונית הרסנית. אנו מודים מאוד לכל מי שהביא אותנו לאנשים באבן דרך זו. המשימה של Bluebird Bio היא לפתח טיפול המקודד CALD ברמה הגנטית. האישור של היום מייצג יותר מ -20 שנות מחקר ופיתוח, המהוות את הבסיס לטיפולים גנטיים עתידיים. .&ציטוט;

לוקודיסטרופיה באדרנל (ALD) היא הפרעה מטבולית נדירה הקשורה ל- X הפוגעת בעיקר בגברים; ברחבי העולם, ההערכה היא שאחד מכל 21,000 תינוקות זכרים מאובחן עם ALD. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציות בגן ABCD1, המשפיעה על ייצור לוקודיסטרופין יותרת הכליה (ALDP) ובהמשך גורמת להצטברות רעילה של חומצות שומן ארוכות מאוד (VLCFA), בעיקר בבלוטת יותרת הכליה ובחומר הלבן של המוח עמוד שדרה. כ -40% מהנערים עם ALD יפתחו CALD, שהיא הצורה החמורה ביותר של ALD.

CALD היא מחלה נוירודגנרטיבית מתקדמת ובלתי הפיכה הכרוכה בהרס המיאלין, שהוא מעטה המגן של תאי עצב במוח האחראי על חשיבה ושליטה בשרירים. סימפטומים של CALD מופיעים בדרך כלל בילדות (חציון גיל 7 שנים), עם ירידה מהירה והדרגתית בתפקוד הקוגניטיבי ובתפקוד הגופני. אבחון מוקדם של CALD חשוב מאוד מכיוון שתוצאת הטיפול משתנה עם השלב הקליני של המחלה. לכן יש לבצע טיפול לפני שהמחלה מתקדמת במהירות. ללא טיפול, כמעט מחצית מהחולים ימותו תוך 5 שנים מתחילת הסימפטומים.