התרופה הראשונה לטיפול בהיפראמונמיה חריפה הקשורה לחומצה פרופיונית וחומצה מתילמלונית!

Recordati, חברת תרופות מחלה נדירה, הודיעה לאחרונה כי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) אישר Carbaglu (חומצה קרגלומית) 200 מ"ג טבליות עבור אינדיקציה חדשה: כנספח לטיפול סטנדרטי בחולים ילדים ומבוגרים. היפראמונמיה חריפה הנגרמת על ידי חומצה פרופיונית (PA) או חומצה מתילמלונית (MMA).

ראוי לציין כי Carbaglu היא התרופה הראשונה והיחידה שאושרה על ידי ה-FDA לטיפול בהיפראמונמיה חריפה הנגרמת על ידי הרשות הפלסטינית ו- MMA. Carbaglu אושרה בתחילה על ידי ה-FDA לטיפול N-אצטילגלוטהמט סינתאז (NAGS) מחסור (NAGS) (עוד הפרעה מטבולית נדירה): כנספח לטיפול טיפול סטנדרטי לטיפול היפראמונמיה חריפה הנגרמת על ידי חוסר NAGS, משמש לטיפול תחזוקה של היפראמונמיה כרונית הנגרמת על ידי חוסר NAGS.

הן PA והן MMA הם הפרעות מטבוליות תורשתיות נדירות, בשל חוסר פעילות אנזים, המוביל תפקוד לקוי בשלבים ספציפיים של קטבוליזם חומצת אמינו או פירוק של חומצות שומן מסוימות. לכן, מטבוליטים רעילים מצטברים, אשר יכול להוביל היפראמונמיה, סכנת חיים פוטנציאלית. בחולים עם מחסור NAGS, הרשות הפלסטינית ו- MMA, Carbaglu, כתחליף N-אצטילגלוטאמט (NAG), משפר או משחזר את תפקוד מחזור אוריאה על ידי הפעלת סינתאז קרבמויל פוספט (CPS 1), קידום ניקוי רעלים אמוניה אוריאה מיוצר.

מנדל טוכמן, MD, פרופסור אמריטוס לרפואת ילדים וגנטיקאי רפואי בבית הספר לרפואה ומדעי הבריאות באוניברסיטת ג'ורג' וושינגטון, אמר: "כיום, יש מעט תרופות שאושרו לטיפול היפראמונמיה, ואין מי שמתאים לטיפול בהיפראמונמיה חריפה בחולים עם PA ו- MMA. אמונמיה, אמונמיה. Carbaglu עשוי להפחית רמות גבוהות אמוניה פלזמה במצבים קריטיים, אשר עשוי להשפיע על חולים אלה."

מנכ"ל Recordati אנדריאה Recordati אמר: "אנשים הסובלים ממחלות אלה להתמודד עם סיבוכים חמורים פוטנציאליים של היפראמונמיה, אשר, אם אינו מטופל, עלול להוביל לתרדמת או אפילו למוות. אנו שמחים מאוד לקבל את אישור האינדיקציה החדש של קרבגלו. זה יאפשר ל-Recordati לתת מענה לצרכים הרפואיים הבלתי מעורערים של חולים אלה".

אישור ה-FDA של אינדיקציה חדשה זו נתמכת על ידי אקראי, כפול סמיות, מבוקר פלסבו, ניסוי קליני רב מרכזי. הניסוי השווה את היעילות של קרבגלו ופלצבו בטיפול בהיפראמונמיה בחולים עם PA או MMA. הערכות יעילות המבוססות על 90 פרקים של היפראמונמיה ב 24 חולים הראו כי חולים שקיבלו Carbaglu היה ירידה מהירה יותר חנקן אמוניה בהשוואה לחולים שקיבלו פלצבו. נקודת הקצה העיקרית של המחקר היא הזמן מהממשל הראשון לרמות אמוניה בדם מתחת 50μmol / L או פריקה מבית החולים. בשלושת הימים הראשונים של הטיפול, בהשוואה לקבוצת הטיפול בפלצבו, קבוצת הטיפול Carbaglu השיגה אחוז גבוה יותר של נקודת הקצה העיקרית.

בניסויים קליניים, 42.2% של 90 התרחשויות של היפראמונמיה הייתה לפחות תגובה שלילית אחת. תופעות הלוואי הנפוצות ביותר הן (≥5%) נויטרופניה, אנמיה, הקאות, חוסר איזון אלקטרוליטי, אובדן תיאבון, היפוגליקמיה, עייפות/תרדמת, אנצפלופתיה ודלקת לבלב/ליפאז מוגבר.