Kalydeco מאושר על ידי האיחוד האירופי: הוא משמש עבור תינוקות בני 4-6 חודשים לטיפול בשורש המחלה!

Vertex תרופות היא מובילה עולמית בטיפול סיסטיק פיברוזיס (CF). לאחרונה הודיעה החברה כי הנציבות האירופית (EC) אישרה את הרחבת התווית Kalydeco (ivacaftor) לטיפול בתינוקות עם סיסטיק פיברוזיס (CF) בגיל ≥ 4 חודשים ובמשקל של ≥ 5 ק"ג. באופן ספציפי, CF תינוקות חולים עם מוטציות R117H או הבאים מגודר (Class III) מוטציות במוטציות טרנסמברנה סיסטיק פיברוזיס (CFTR) גן: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N , S549R.

בארצות הברית, Kalydeco אושרה בספטמבר השנה לטיפול של 4-6 חודשים CF תינוקות חולים, במיוחד: בהתבסס על קליני ו / או במבחנה נתוני הבדיקה, יש לפחות גן CFTR אחד המגיב לטיפול Kalydeco CF חולים תינוקות. מתחיל לטפל בשורש של CF כבר בגיל 4 חודשים יש פוטנציאל לשנות את מהלך המחלה.

ראוי לציין כי Kalydeco הוא התרופה הראשונה וה היחידה לטיפול הגורם הבסיסי של CF אצל תינוקות צעירים כמו 4 חודשים. בארצות הברית ובאיחוד האירופי, Kalydeco אושרה בעבר לטיפול בחולים CF ≥ 6 חודשים. באופן ספציפי: (1) לטיפול בחולים CF מבוגרים עם מוטציות R117H בגן CFTR; (2) לטיפול במשקל גוף ≥ 5 ק"ג, גיל ≥ 6 חודשים, ואחד מ-9 המוטציות הבאות בגן CFTR One (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R) חולי CF.

מנכ"ל Vertex והנשיא Reshma Kewalramani, MD, אמר: "Kalydeco הוא אפנן CFTR הראשון שלנו. זה אושר לראשונה לפני 8 שנים עבור חולי CF ספציפיים 6 שנים ומעלה. עם האישור של היום, תינוקות בני 4 חודשים זכאים לטיפול, ואנחנו מאמינים כי טיפול מוקדם חשוב מאוד לשלוט CF. האישור של היום מוכיח את המחויבות שלנו להתמיד עד כל חולי CF יש אפשרויות טיפול."

אישור זה מבוסס על נתונים של קוהורטה לבטיחות תווית פתוחה (הגעה) בת 24 שבועות, בעלת 3 פאזה. החבורה מורכבת 6 תינוקות CF בין 4 חודשים ו 6 חודשים, ואת הגן CFTR שלהם יש הבא 10 זכאי אחד המוטציות (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D, או R117H). קוהורטה זו מציגה פרופיל בטיחות דומה לזה שנצפה אצל ילדים מבוגרים ומבוגרים.

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה גנטית נדירה, מקצרת חיים המשפיעה על כ 75,000 אנשים ברחבי העולם. CF היא מחלה מתקדמת, רב מערכתית המשפיעה על הריאות, הכבד, מערכת העיכול, הסינוסים, בלוטות זיעה, לבלב, ומערכת הרבייה. CF נגרמת על ידי מוטציות מסוימות בגן CFTR הגורמים לפגמים בתפקוד חלבון CFTR או מחיקות. חלבון CFTR בדרך כלל מסדיר את תחבורת היונים בממברנה התא, מוטציות גנים יכול לגרום להרס או אובדן של הפונקציה של מוצר החלבון. כאשר הובלת יון קרום התא נקטעת, צמיגות ציפוי הריר על איברים מסוימים תתעבה. אחד התכונות העיקריות של המחלה הוא הצטברות של ריר עבה בדרכי הנשימה, מה שמוביל לקשיי נשימה וזיהומים חוזרים ונשנים.

למרות שיש סוגים רבים ושונים של מוטציות CFTR שיכול לגרום למחלה, רוב חולי CF יש לפחות מוטציה אחת F508del. מוטציות אלה יכולות להיקבע על ידי בדיקות גנטיות או גנוטיפינג. חלבון CFTR בדרך כלל מסדיר את תחבורת היונים בממברנה התא, מוטציות גנים יכול לגרום להרס או אובדן של הפונקציה של מוצר החלבון. כאשר הובלת יון קרום התא נקטעת, צמיגות ציפוי הריר על איברים מסוימים תתעבה. אחד התכונות העיקריות של המחלה הוא הצטברות של ריר עבה במערכת הנשימה, המוביל הקושי לנשום, דלקות ריאות חוזרות כרוניות, ונזק ריאות מתקדם, אשר בסופו של דבר מוביל למוות. הגיל החציוני של מוות עבור חולי CF הוא בתחילת שנות ה -30 שלהם.

Kalydeco היא התרופה הראשונה בעולם מיקוד הגורם הבסיסי של סיסטיק פיברוזיס (CF). הוא אושר לראשונה בארצות הברית בשנת 2012. התרופה משמשת לטיפול בחולים עם מוטציות ספציפיות בגן CFTR. התרופה היא CFTR potentiator המאפשר חלבון CFTR פגום בחולים לתפקד כרגיל. התרופה מנוהלת דרך הארץ, ומטרתה היא לאפשר לחלבון CFTR להתפתח על פני התא זמן רב יותר כדי לשפר את ההובלה של מלח ומים על קרום התא, אשר מסייע הידרציה ונקה ריר דרכי הנשימה.

עד כה, Vertex רשמה 4 תרופות CF: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor/ivacaftor), Symdeko (tezacaftor/ivacaftor ו- ivacaftor), Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor/ ivacaftor), שלוש התרופות הראשונות שיכולות לטפל בהן יש כ-40,000 חולים ברחבי העולם. מהווים כ-50% מכלל חולי ה-CF. הטיפול המשולש שאושר לאחרונה Trikafta יכול להרחיב את טווח הטיפול ל 90% של חולים CF ברחבי העולם.

ביוני השנה פרסמה סוכנות המחקר של שוק התרופות EvaluatePhamra דו"ח שחזה כי Trikafta תהפוך לאחת מתרופות TOP10 הנמכרות ביותר בעולם ב-2026, כאשר המכירות יגיעו ל-8.739 מיליארד דולר אמריקאי, וקצב צמיחה שנתי מורכב של 54.3% בשנים 2019-2026. .